Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Ezért fog elszabadulni a pokol, ha sokan elvégzik az olcsó otthoni DNS-tesztet

2019.08.16
Korábbi cikkünkben írtunk arról, hogy 100 dollár alá esett, vagyis a fejlett világban tömegek számára is elérhetővé vált a DNS-tesztek legegyszerűbb formája, konkrétan az, amelyik a származásra utaló genetikai információkat deríti fel egy egyszerű nyálmintából. Azt is bemutattuk öt történeten keresztül, hogy ez bizonyos esetekben felforgathatja az emberek életet: családok szakadhatnak szét vagy éppen találhatnak egymásra. A genetikai információk összehasonlításából ugyanis következtetni lehet a rokonsági fokra, vagy annak hiányára, és ez sok meglepetést okozhat.
 
A rokonsági kapcsolatok megléte vagy hiánya azonban csak mellékszál, a DNS-teszteknek két másik fontos eredménye van, amely nagyon érdekelheti a tesztelőket: egyrészt kiad egy százalékos értéket az egyén származásának földrajzi-népcsoporti típusára, másrészt meghatározza bizonyos betegségek genetikai kockázatát.

Ám mindkettővel borzasztóanóvatosan kellene bánni.

 

Az alábbi származási értékelést a legnépszerűbb amerikai DNS-tesztelő cég, a 23andMe honlapjáról másoltuk ki, ez egy valóságban nem létező személyen mutatja be az értékelést, tehát csak minta.

Mintaeredmény részlete a 23andMe-től.

Látható, hogy a Jamie King névre keresztelt kitalált ember a genetikai adatai alapján 47,4 százalékban európai, azon belül is döntően dél-európai származású, de erős, 41,8 százalékos kelet-ázsiai, illetve amerikai őslakosokhoz köthető beütése is van. Mindez nagyon jól néz ki, és a cég szerint szilárd tudományos alapokon nyugszik, ám mégis akadhat vele némi probléma.

A 23andMe éppen a napokban jelentette be, hogy most már 1000 regionális egységet különböztet meg a származás kiderítésénél, vagyis ahogy egyre többen végzik el a tesztet, egyre jobban szűkíteni tudja azt a földrajzi területet, ahonnan az ügyfél ősei származhatnak. A TechCrunch újságírója például le is tesztelte ezt a továbbfejlesztett szolgáltatást, és megtudta magáról, hogy az ereiben 12 százalékban csörgedezik brit és ír vér, és azon belül London és környéke, illetve West Yorkshire a meghatározó régió.

Az újságíró a teszt szerint 25,2 százalékban nigériai származású. Ez azonban kicsit meglepő, mert egy másik cég, a hasonlóan kedvelt és sikeres Ancestry korábban csak 1 százalék körüli nigériai részt mutatott ki nála. Sőt, ugyancsak az Ancestry egy még korábbi tesztje még 39 százalékot mért. Melyik lehet a téves mérés?

Az adatok azért térhetnek el, mert az értékeléshez mindegyik cég a saját teszt-adatbázisát és a saját algoritmusát használja, de alapvetően úgy dolgozik, hogy összeveti egymással az addig hozzá beérkezett minták eredményeit és ebből von le következtetéseket. Egészen pontos képet akkor lenne képes adni egy ember származásáról, ha a világ teljes népességére vonatkozó összes adatot birtokolná. Vagyis a becslés annál pontosabb, minél többen végeztetik el a tesztet, és mivel a számuk mostanában dinamikusan emelkedik, az eredmények pontossága is változóban van. Ám mivel az afrikai országokban például egyelőre kevés ügyfél van, azok az emberek, akiknek onnan (is) származnak az ősei, sokkal pontatlanabb eredményre kell számítaniuk. Pont ez magyarázza az említett nigériai példát is.

Így annak ellenére is óvatosan kell kezelni a hasonló eredményeket, hogy az értékelés mögött komoly tudományos módszerek vannak. A nagy kérdés persze az, hogy például egy olyan erősen kevert származási hátterű régióban, mint Kelet-Európa, hogyan fogja érinteni az embereket az, hogy bizonyos, esetleg nem várt regionális származási adatok jönnek elő, amelyek akár még bizonytalanok is lehetnek. Eleve, az emberek folyamatosan úton vannak (népvándorlás, rabszolga-kereskedelem, háborúk, migráció, stb.), ami finoman szólva is megnehezíti a gének fix térképre vitelét.

A másik nagy területe a teszteknek a betegségek genetikai kockázata, amely óriási üzlet. Ki ne szeretné tudni, hogy genetikailag hajlamos-e mondjuk a mellrákra? Az ilyen kiértékeléseket is tartalmazó szolgáltatásért általában jóval többet kérnek, mint 100 dollár (vagyis a legolcsóbb változatok ezt nem tartalmazzák). Itt azonban még nagyobb óvatosságra lenne szükség.

Ismét nézzünk bele a kitalált Jamie King értékelésének egy kis szeletébe: az eredmények azt mutatják, hogy Jamie-nek szerencséje van, mert génállománya nem tartalmazza az egyik olyan variánst, amely genetikai értelemben hajlamossá tenné a késői Alzheimer-kór kialakulását (de egy 199 dolláros értékelés emellett még rengeteg betegséget vizsgál meg hasonló módon, sőt még egészségügyi-életviteli tanácsokkal is szolgál, genetikai alapon).

Eredményminta részlete a 23andMe-től.

Az értékelés azonban végig szabadkozásból áll. Rögtön azzal kezdődik, hogy ez semmiképpen sem az Alzheimer-kór (hiányának) diagnózisa, nem határozza meg a teljes genetikai hajlandóságot, nem határozza meg az egyéb módon kialakuló Alzheimer-kór genetikai hátterét és egyébként is, a tesztelő mindenképpen keresse fel az orvosát, ha kérdése lenne. Ezen kívül a megadott linkek olyan oldalakra vezetnek, ahol a laikus komplett gyorstalpalót kaphat Alzheimer-kórtanból.

Látszik tehát, hogy a tesztelést végző cégek borzasztóan óvatosak, igyekeznek minden felelősséget már idejében elhárítani, hiszen itt tényleg nem babra megy a játék. Ez egyébként azért is érthető, mert az értékelés nem orvosi, hanem szimplán genetikai jellegű, vagyis a cég semmit sem tud annak az embernek az állapotáról és élethelyzetéről, aki beleköpött egy postafordultával visszaküldött kémcsőbe. Így viszont felmerül a kérdés, hogy ez az egész mennyiben játék és mennyiben vehető komolynak. Arra mindenképpen jó lehet, hogy ha valakinél egy betegség kialakulásának genetikai esélyét mutatják ki, akkor ezen az úton elindulva esetleg továbblépjen, de többet beleképzelni egyelőre nem feltétlenül tűnik bölcs dolognak.

KAPCSOLÓDÓ CIKKElég olcsó lett a DNS-teszt ahhoz, hogy családokat szakítson szét, vagy hozzon összeKönnyen borulhat minden, ha tömegesen elkezdik az emberek elvégezni a legegyszerűbb teszteket.

A 23andMe például magyarországi, illetve kelet-európai ügyfeleket is kiszolgál, így nem látszik akadálya annak, hogy 28 ezer forintért nálunk is bárki megpróbálja felderíteni a származásának részleteit. Arra azonban nincs adat, hogy a térségből hányan lettek ügyfelek.

Aki ebbe belevág, annak mindenképpen számolnia kell azzal is, hogy a legnagyobb tesztelő cégek amerikaiak, és ott az adatvédelemmel kapcsolatos szabályok egyelőre meglehetősen lazának tűnnek. Amint azt korábbi cikkünkben egy példán bemutattuk, egy anya meglehetősen könnyen megtalálta a lánya (anonim) spermadonor apját, a gyerek születése után 11 évvel. Erre az adott lehetőséget, hogy az apa és a lánya is egymástól függetlenül, egymás tudta nélkül elvégeztette a DNS-tesztet, és a tesztelő cég (az anya kezdeményezésére) gyakorlatilag azonnal megtalálta a két eredmény közötti hasonlóságokat. Az apa konkrét azonosítása pedig a név ismeretében a közösségi hálón keresztül már nem volt nehéz feladat az anya számára.

Az a történet jól végződött, de azt is mutatja, hogy mire kell számítania annak, aki a genetikai adatait rábízza egy tesztértékelő cégre. Aki emiatt ódzkodik a teszttől, annak a jó hír csupán az, hogy az Európai Unióban tavaly bevezetett GDPR adatvédelmi szabályok az amerikaiaknál jóval erősebb védelmet nyújtanak, például a magyarok számára is. A genetikai információ azonban mindenképpen meglesz a tesztelő cég adatbázisában, vagyis a személyes adatok tárolásának minden kockázatával ebben az esetben is számolni kell.

g7.hu/elet/20190120/ezert-fog-elszabadulni-a-pokol-ha-sokan-elvegzik-az-olcso-otthoni-dns-tesztet/